Thalassemia là bệnh gì? Cách phát hiện ra sao? Có chữa được không?

Bạn có từng nghe đến cái tên tan máu bẩm sinh Thalassemia? Đây là một bệnh lý di truyền và ước tính tới nay nước ta có tới 13% dân số mang gen gây bệnh. Đây là một con số quá lớn trong khi hiểu biết của người dân về căn bệnh này còn quá hạn hẹp.

“Sinh ra con bị bệnh là điều vô cùng đáng tiếc. Nhưng giá như có ai đó nói với chúng tôi rằng chúng tôi mang gen bị bệnh thì có lẽ cuộc đời con tôi đã không thế này.” – một người mẹ có con bị tan máu bẩm sinh Thalassemia chia sẻ. Việc hiểu biết thấu đáo về căn bệnh này là điều vô cùng cần thiết. Dưới đây, Sống Khỏe 24h sẽ đem đến cho bạn những thông tin cụ thể nhất, quan trọng nhất về căn bệnh thế kỷ này.

Dịch tễ học Thalassemia

Bệnh tan máu bẩm sinh – Thalassemia là bệnh di truyền huyết học phổ biến nhất thế giới. Bệnh có tỷ lệ mắc cũng như mang gen gây bệnh cao ở các nước thuộc khu vực Địa Trung Hải, Châu Á – Thái Bình Dương và Trung Đông.

Theo như thống kê, bệnh xuất hiện ở cả nam và nữ với tỷ lệ như nhau. Khoảng 7% dân số thế giới mang gen gây bệnh, con số này rất đáng lo ngại và có xu hướng ngày càng tăng. Ước tính hàng năm, có khoảng 300.000 đến 500.000 em bé sinh ra bị mắc bệnh tan máu, nhất là tan máu thể nặng.

Việt Nam thuộc top những nước có tỷ lệ mắc bệnh cao nhất thế giới. Cứ mỗi năm lại có trên 2000 trẻ sinh ra mang gen gây bệnh. Tỷ lệ mắc bệnh cao nhất là ở vùng dân tộc thiểu số, vùng núi. Trong đó, dân tộc Stiêng chiếm tỷ lệ cao nhất với 63.9%, dân tộc Kinh chiếm tỷ lệ thấp nhất với 2 – 4%.

Thalassemia là gì?

Thalassemia là bệnh lý thiếu máu do tan máu, thuộc nhóm bệnh lý di truyền bẩm sinh và có biểu hiện suốt đời. Chính vì thế, nó còn có tên gọi là bệnh tan máu bẩm sinh. Bệnh lý này liên quan đến sự bất thường của hemoglobin – thành phần chính làm nên cấu trúc của hồng cầu.

Thalassemia đã và đang để lại những hậu quả vô cùng nặng nề, không chỉ đối với bản thân người bị bệnh mà còn đối với cả gia đình, giống nòi và cộng đồng. Chính vì thế, công tác truyền thông, giáo dục, nâng cao nhận thức của cộng đồng về bệnh; nâng cao nhận thức của bệnh nhân, người nhà bệnh nhân và người mang gen bệnh là vô cùng cần thiết.

Phân loại Thalassemia

Tùy thuộc vào chuỗi Globin bị khiếm khuyết, tổn thương gen mà bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia được phân ra làm 2 loại chính:

Alpha Thalassemia

Bệnh alpha Thalassemia do thiếu hụt tổng hợp chuỗi alpha, do gen alpha bị tổn thương, do đột biến.

Ở thể nhẹ, alpha Thalassemia thường không có biểu hiện trên người bệnh, nếu có thì chỉ gây thiếu máu nhẹ, giống như một số bệnh thiếu máu thông thường khác. Bệnh chỉ được phát hiện khi người bệnh có các bệnh lý đi kèm haytrong giai đoạn nhu cầu về máu của cơ thể tăng lên, ví dụ như phụ nữ trong thai kì.

Với thể rối loạn hemoglobin H: biểu hiện là vàng da, gan lách lớn ở người bệnh, có thể gây một số biến dạng trên xương hàm, má…

Thể phù thai: hầu hết các trẻ nhỏ mắc thalassemia ở thể phù thai đều chết non

Beta Thalassemia

Bệnh beta Thalassemia do thiếu hụt tổng hợp chuỗi beta, do gen beta bị tổn thương, đột biến.

Thể nhẹ

Cũng giống như alpha thalassemia, người bệnh ở thể nhẹ beta thalassemia hầu như không co biểu hiện gì, nếu có cũng chỉ là thiếu máu thể nhẹ.

Thể trung gian

Biểu hiện ít nghiêm trọng và chậm hơn thể nặng. Biểu hiện có thể rõ hơn khi trẻ trên 6 tuổi. Lúc này hầu như trẻ cần được truyền thêm máu định kì. Nhưng nếu không được điều trị thì biến chứng cũng có thể xảy ra với người mắc thalassemia thể trung gian

Thể nặng

Người mắc beta thalassemia thể nặng thường có biểu hiện sớm, rõ nhất khi trẻ được 4-6 tháng tuổi với biểu hiện thiếu máu nghiêm trọng. Thường ở giai đoạn này, trẻ sẽ có biểu hiện vàng da, vàng mắt, gan lách to và nghiễm trùng. Lúc này trẻ cần được truyền máu nhiều lần

Bệnh học của Thalassemia

Hemoglobin được cấu tạo bởi 2 thành phần là nhân Hem và Globin. Trong đó, Globin được cấu tạo bởi nhiều chuối polypeptide khác nhau, đóng vai trò quan trọng trong tạo hình dáng, độ bền cho hồng cầu.

Khi các gen tổng hợp nên các chuỗi Globin này bị đột biến sẽ dẫn đến tình trạng thiếu hụt Globin cho cơ thể. Chính điều này đã khiến cho hồng cầu bị vỡ ra với số lượng nhiều và nhanh, từ đó dẫn tới tan máu. Nơi sản sinh ra hồng cầu là tủy xương. Khi bệnh nhân bị tan máu kéo dài, tủy xương không thể sản sinh kịp để đáp ứng cho nhu cầu của cơ thể, từ đó dẫn tới tình trạng thiếu máu.

Xem thêm: Thuốc Venrutine 500mg là thuốc gì? Công dụng, cách dùng, liều dùng hiệu quả

Triệu chứng bệnh Thalassemia

Biểu hiện của bệnh Thalassemia

Những biểu hiện được coi là điển hình của bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia đó là:

• Thường xuyên hoa mắt, chóng mặt, mệt mỏi.
• Da thường xanh xao, nhợt nhạt hơn vào bình thường.
• Da cũng có thể có màu vàng, củng mạc mắt vàng.
• Nước tiểu sậm màu.
• Trẻ chậm lớn, kém phát triển.
• Khó thở, thở gắng sức.

Với thể nặng, trẻ có biểu hiện, triệu chứng từ vài tháng tuổi. Trong đó, biểu hiện rõ rệt đầu tiên là da xanh xao, trẻ chậm phát triển. Tiếp đến, có thể có thêm những triệu chứng khác như: rối loạn tiêu hóa, tiêu chảy, sốt,… Nếu như không được điều trị kịp thời, trẻ có thể tử vong hoặc có những biến chứng khác nặng nề hơn như:

• Biến dạng xương mặt với mũi tẹt, trán dô.
• Gan to, lách to.
• Xương giòn, dễ gãy, nhất là xương cẳng tay, cẳng chân.
• Tổn thương thêm nhiều cơ quan khác như tim, gan, tuyến mồ hôi.

Hình ảnh đặc trưng nhất của bệnh nhân bị mắc Thalassemia là cơ thể nhỏ bé, chậm phát triển, trán dô, mũi tẹt, răng vẩu,… làm ảnh hưởng tới hình ảnh sự phát triển chung của cả cộng đồng.

Các mức độ của bệnh Thalassemia

Tùy vào số lượng gen bị tổn thương, mức độ và thể bệnh mà Thalassemia có 5 mức độ biểu hiện chính dưới đây.

Thalassemia thể ẩn

Những người mắc bệnh Thalassemia thể ẩn là những người mang gen gây bệnh nhưng không có biểu hiện lâm sàng. Họ chính là người có nguy cơ cao lây truyền bệnh cho thế hệ sau nếu không được phát hiện kịp thời.

Thalassemia thể nhẹ

Những người bị Thalassemia thể nhẹ chỉ bị thiếu máu ở mức độ nhẹ. Do vậy, bệnh dễ bị nhầm với một số bệnh lý khác của thiếu máu dẫn tới dễ bị bỏ qua, điều trị sai cách.

Thalassemia thể trung bình

Bệnh nhân bị mắc Thalassemia thể trung bình có thể có các biểu hiện điển hình như đã kể trên khi trẻ được 4 – 6 tuổi.

Thalassemia thể nặng

Khi bị mắc Thalassemia thể nặng, bệnh nhân có đầy đủ các biểu hiện điển hình, thiếu máu nặng nề, thậm chí khi trẻ chưa được 2 tuổi. Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, tuổi thọ của bệnh nhân sẽ rất thấp, thường dưới 20 tuổi.

Thalassemia thể rất nặng

Với Thalassemia thể nặng, mẹ bầu có hiện tượng phù thai, chết ngay trong bào thai hoặc sau khi sinh.

Chẩn đoán bệnh Thalassemia

Khám lâm sàng

Các bác sĩ sẽ là những người trực tiếp khám lâm sàng cho bạn. Sau khi quan sát các triệu chứng trên lâm sàng, họ sẽ chỉ định các xét nghiệm nhằm phục vụ cho công tác chẩn đoán chính xác tình trạng bệnh.

Cận lâm sàng

Cận lâm sàng bao gồm:

• Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi: khi bị thiếu máu, hồng cầu teo nhỏ lại, có thể có hình bia. Xét nghiệm thấy reticulocyte tăng, tiểu cầu giảm, bạch cầu giảm khi có lách to.
• Nồng độ sắt và Ferritin tăng, Bilirubin gián tiếp.
• Chụp X – quang thấy sọ hình bàn chải, tủy rộng.
• Xét nghiệm ADN mục đích xác định chính xác gen bị đột biến.
• Điện di sắc tố: HbA2 và HbF tăng, HbA1 giảm. Ngoài ra, có thể có HbH hoặc HbE.

Xem thêm: Thuốc sắt Hemopoly có phải dùng cho bà bầu không? Uống lúc nào?

Cách điều trị bệnh Thalassemia

Tùy vào mức độ, biểu hiện của bệnh Thalassemia mà có những cách thức, thời gian điều trị khác nhau. Trong đó, vẫn phải đảm bảo nguyên tắc vàng ở đây là truyền máu liên tục và thải sắt định kỳ.

Điều trị thiếu máu

Tan máu dẫn tới thiếu máu, do đó bệnh nhân bị mắc Thalassemia cần được truyền máu liên tục. Sau 2 lần kiểm tra mà không thấy có thêm nguyên nhân nào khác, bệnh nhân cần truyền máu với mức hemoglobin là 7 g/l. Còn nếu như thấy có biến dạng xương to thì mức truyền máu sẽ lớn hơn 7 g/l.

Để hạn chế tối đa các tác dụng không mong muốn, biến chứng nặng nề có thể xảy ra, bệnh nhân cần được theo dõi thường xuyên, liên tục dưới sự giám sát của bác sĩ, bệnh viện.

Điều trị ứ sắt

Dư thừa sắt trong cơ thể, do đó bệnh nhân cần được thải sắt liên tục. Có thể tiến hành thải thông qua thuốc tiêm hoặc uống. Nên bắt đầu thải khi xét nghiệm thấy nồng độ Ferritin trong huyết thanh lớn hơn 1000 mg/ml. Điều trị ứ sắt cần được tiến hành cả đời, thường là sau khi bệnh nhân được truyền vào khoảng 20 đơn vị hồng cầu lắng.

Cắt lách

Một biến chứng quan trọng, nguy hiểm, ảnh hưởng nhiều đến sức khỏe của bệnh nhân bị tan máu bẩm sinh Thalassemia là lách to. Do vậy, bệnh nhân cần được cắt lách kịp thời để tránh ảnh hưởng đến cuộc sống cá nhân và sinh hoạt.

Ghép tế bào gốc tạo máu

Đây là phương pháp tiên tiến, hiện đại nhất hiện nay và có thể chữa khỏi bệnh. Phương pháp này hiện đang được thực hiện tại một số bệnh viện lớn hàng đầu ngành như: Viện huyết học và truyền máu Trung ương, Bệnh viện truyền máu – huyết học TP HCM. Bệnh viện nhi Trung ương.

Tuy nhiên, phương pháp này cũng có những điểm hạn chế nhất định. Đó là khó khăn trong việc tìm kiếm tế bào gốc thích hợp cho bệnh nhân. Đồng thời, một phần khó khăn cũng đế từ chi phí để thực hiện ghép tế bào gốc tạo máu khá đắt đỏ.

Cách phát hiện sớm bệnh Thalassemia như thế nào?

Một số biện pháp giúp bạn phát hiện sớm và điều trị bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia là:

Đến các cơ sở y tế gần nhất

Hãy đến các cơ sở y tế, bệnh viện gần nhất khi bạn thấy mình có những biểu hiện, triệu chứng như đã mô tả ở trên. Cụ thể đó là: mệt mỏi, thở gắng sức, thở nông, da vàng, củng mạc mắt vàng, nước tiểu sẫm màu, xương to, chậm phát triển, cơ thể nhỏ bé.

Ngoài ra, cũng nên đi khám, xét nghiệm nếu như trong gia đình, người thân của bạn được chẩn đoán mang gen gây bệnh, kể cả thể ẩn, không biểu hiện ra bên ngoài.

Làm các xét nghiệm máu

Với các kết quả thu về từ xét nghiệm máu, các bác sĩ có thể chẩn đoán sơ bộ được xem bạn có mang gen gây bệnh hay không. Với các phương pháp, kỹ thuật hiện đại như điện di sắc tố, xét nghiệm ADN, bạn sẽ được chẩn đoán nhanh nhất, cho kết quả chính xác và cụ thể nhất. Kỹ thuật này hiện nay đang được áp dụng và thực hiện tại nhiều cơ sở y tế chuyên khoa.

Cách phòng bệnh Thalassemia

Nguyên tắc vàng trong phòng bệnh Thalassemia chính là tránh sinh ra trẻ mang gen gây bệnh. Đó có thể là gen của bố, của mẹ hoặc cả hai. Những biện pháp chính trong phòng bệnh đó là:

Tầm soát và phòng tránh bệnh từ sớm

Việc tư vấn, xét nghiệm tiền hôn nhân đã không còn là xa lạ đối với cặp đôi chuẩn bị tiến tới hôn nhân, có ý định mang thai. Điều này sẽ giúp bạn rất nhiều trong việc hạn chế sinh ra trẻ mang gen gây bệnh, nhất là khi gia đình đã có người bị bệnh.

Việc tư vấn, xét nghiệm tiền hôn nhân hiện đang trở nên rất phổ biến, nhất là ở các nước tiên tiến, phát triển. Nếu chẳng may cả vợ và chồng đều mang gen gây bệnh thì tỷ lệ sinh ra con mang gen gây bệnh sẽ là rất lớn. Do vậy, biện pháp tối ưu lúc này là tránh mang thai, tránh kết hôn.

Cùng với sự phát triển của khoa học công nghệ, các phương tiện truyền thông, báo đài mà hiện nay, bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia đã được nhiều người biết đến và quan tâm hơn. Do vậy, đã có rất nhiều các cặp vợ chồng đến tư vấn, xét nghiệm tại các trung tâm y tế, bệnh viện lớn. Từ đó, bệnh được tầm soát tốt và sớm hơn.

Sàng lọc phát hiện bệnh sớm cho thai nhi

Nếu như bạn chưa tư vấn, xét nghiệm tiền hôn nhân thì có thể dùng phương pháp sàng lọc, phát hiện bệnh sớm cho thai nhi. Biện pháp này hiện đang rất phổ biến, cho kết quả chính xác cùng với chi phí hợp lý.

Phương pháp này được thực hiện bằng cách tìm đột biến gen ở thai nhi thông qua chọc ối và sinh thiết nhau thai. Để thực hiện tốt nhất, bạn nên đi lấy máu làm xét nghiệm trong 3 tháng đầu của thai kỳ. Khi được chẩn đoán mang thai mang gen thể nặng, bạn sẽ được tư vấn cách tốt nhất để đình chỉ thai nghén.

Như vậy, những bước tiến hành chẩn đoán trước khi sinh là:

• Xét nghiệm tìm gen ADN của cả cha và mẹ.
• Chọc hút nước ối, sinh thiết nhau thai đối với các bà bầu, nhất là trong 3 tháng đầu của thai kỳ.
• Xét nghiệm ADN của thai nhi.
• Tư vấn đình chỉ thai nghén nếu như được chẩn đoán thai nhi mang gen thể nặng, rất nặng.

Thông qua các biện pháp, các bước tiến hành chẩn đoán như trên, tình trạng con sinh ra mang gen tan máu bẩm sinh được giảm thiểu rất nhiều. Điều này đã giúp ích rất nhiều cho xã hội trong công tác phòng ngừa, ngăn chặn bệnh cũng như giúp đỡ các bậc cha mẹ, những gia đình còn khó khăn bớt đi được 1 phần gánh nặng.

Xem thêm: Thuốc sắt Ferovit: Tác dụng, liều dùng, tác dụng phụ

Một số thắc mắc khác

Tuổi thọ của người bị bệnh Thalassemia

Chẳng may bị Thalassemia thì sẽ sống được bao lâu? Đây là câu hỏi được rất nhiều bệnh nhân cũng như các bậc phụ huynh có con bị Thalassemia đặt ra. Theo các chuyên gia, bệnh Thalassemia được xếp vào nhóm bệnh nguy hiểm và có tỷ lệ tử vong cao, nhất là khi không được điều trị kịp thời.

Tùy vào mức độ bệnh, thể trạng của bệnh nhân mà tuổi thọ của những người bị Thalassemia là khác nhau. Đối với thể nặng và rất nặng, trẻ thậm chí bị chết trong bào thai khi chưa được thấy ánh sáng mặt trời. Với thể trung bình và nhẹ, tuổi thọ sẽ cao hơn khi được điều trị đầy đủ. Tuy nhiên, chi phí cho điều trị là không hề rẻ.

Chính vì những điều trên, công tác quản lý bệnh nhân cũng như các phương án phòng bệnh đã trở thành vấn đề cấp thiết cần được thực hiện tối đa. Nếu thực hiện tốt sẽ giúp giảm thiểu tình trạng trẻ sinh ra mang gen gây bị hay bị mắc bệnh với các triệu chứng cụ thể.

Bệnh Thalassemia khi mang thai

Khi được chẩn đoán mắc bệnh Thalassemia, phụ nữ thường có tỷ lệ cao bị vô sinh. Tuy nhiên, họ vẫn có một tỷ lệ nhỏ có thể thụ thai. Mặc dù tỷ lệ thụ thai là thấp, mặc dù con sinh ra có thể mắc bệnh nhưng họ vẫn tha thiết được mang thai. Bởi, được làm cha, làm mẹ là điều mà bất kỳ ai ai cũng mong muốn.

Những lưu ý quan trọng mà các chị em phụ nữ cần biết để giảm thiểu tối đa ảnh hưởng đến cả bản thân và thai nhi là:

• Luôn theo dõi, kiểm soát hàm lượng huyết sắc tố duy trì trên 10 g/dL để đảm bảo thai nhi phát triển tốt, khỏe mạnh.
• Không khuyến khích thải sắt, chỉ nên thực hiện khi được sự cho phép của bác sĩ, khi các yếu tố lợi ích vượt xa so với các yếu tố nguy cơ. Thời gian thải sắt tốt nhất là từ tháng thứ 6 của thai kỳ.
• Cần phải bổ sung, truyền lượng máu thích hợp, kịp thời vì lúc này, họ không chỉ bị thiếu máu do tan máu mà còn bị thiếu máu do mang thai. Không chỉ bản thân người mẹ mà cả thai nhi cũng cần máu. Khi mang thai, phụ nữ có nguy cơ bị tăng huyết khối cao hơn so với phụ nữ bình thường từ 3 – 4 lần.
• Cần phải theo dõi liên tục, thường xuyên, chặt chẽ tình trạng sức khỏe trước và trong suốt thời gian thai kỳ. Bởi, khi mang thai, bệnh Thalassemia có thể diễn biến với những triệu chứng nặng nề hơn, gây tổn thương cho người phụ nữ nhiều hơn, nhất là ở tim, gan, hệ thống nội tiết.
• Căng thẳng, áp lực có thể là nguyên nhân khiến cho bạn bị thiếu máu trầm trọng hơn. Do vậy, nên thư giãn, giảm bớt áp lực, giảm bớt công việc.

  

Một trong những biến chứng của bệnh Thalassemia là gây biến dạng xương chậu. Nếu như bạn thuộc trường hợp này thì không nên sinh vì sẽ rất khó khăn, rất nguy hiểm.

Thalassemia có nguy hiểm lắm không?

Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia được xếp vào nhóm bệnh cực kỳ nguy hiểm. Bạn có thể thấy rõ được ảnh hưởng của nó thông qua những biểu hiện, triệu chứng của bệnh. Thế nhưng, ảnh hưởng không chỉ dừng lại ở bệnh nhân mà còn đến với cả người nhà bệnh nhân, cộng đồng, xã hội và các thế hệ sau.

Những hậu quả cơ bản, đáng kể đến nhất của căn bệnh này đó là:

• Biến bệnh nhân trở thành mối quan tâm, gánh nặng cho cả xã hội.
• Bị bệnh cả đời khiến cho bệnh nhân bị giảm và thậm chí không có khả năng lao động.
• Không được học hành đầy đủ dẫn tới thiếu hụt về kiến thức.
• Bệnh nhân phải điều trị suốt đời gây tốn kém kinh tế, tốn kém thời gian.
• Bệnh có thể di truyền qua nhiều thế hệ. Bệnh có tỷ lệ di truyền cao ở nhiều dòng họ, nhiều cộng đồng, đặc biệt là người dân tộc, vùng núi,…
• Ảnh hưởng đến chất lượng giống nòi dân tộc.

Thalassemia có chữa tận gốc được không?

Thalassemia là một bệnh máu di truyền, có biểu hiện suốt đời. Nó là một loại bệnh liên quan đến đột biến gen trên nhiễm sắc thể. Chính vì thế, các phương pháp thông thường không thể điều trị tận gốc được bệnh, mà chỉ có tác dụng điều trị triệu chứng. Để điều trị được căn nguyên của bệnh, chúng ta không thể dùng các cách như truyền máu, thải sắt…mà cần những phương pháp có thể kích thích sinh máu hay bất hoạt các gen gây bệnh trên nhiễm sắc thể.

Hiện nay theo nghiên cứu, có hai phương pháp có thể điều trị bệnh Thalassemia. Thứ nhất là phương pháp điều trị bằng ghép tế bào gốc. Phương pháp này đã khá phổ biến ở Việt Nam và trên toàn thế giới. Thứ hai là điều trị bằng gen. Tuy nhiên cách thức này mới chỉ dừng lại ở bước nghiên cứu trên người tình nguyện. 

Xét nghiệm Thalassemia bao nhiêu tiền?

Câu hỏi được rất nhiều người quan tâm là chi phí một lần xét nghiệm thalassemia thì hết bao nhiêu, có đắt không, hay có nên không.

Với xét nghiệm phân tích tế bào máu xem bệnh nhân có thiếu máu hồng cầu nhỏ hay không và điện di máu để phát hiện bệnh, thì chi phí cho một lần chỉ xấp xỉ 100.000 đồng.

Trong trường hợp kết quả là hồng cầu nhỏ nhược sắc thì cần làm thêm xét nghiệm điện di huyết sắc tố. Mục đích của xét nghiệm này để  tìm các thành phần hemoglobin bất thường và xác định xem người bệnh thuộc thể alpha hay beta thalassemia. Chi phí cho lần xét nghiệm này khoảng 600.000 đồng.

Nếu bệnh nhân yêu cầu làm xét nghiệm xác định đột biến Thalassemia (xác định gen đột biến) thì chi phí khoảng 4,5 triệu đồng một lần.

Nhìn chung chi phí để xét nghiệm thalassemia không quá đắt, trừ khi bạn yêu cầu xét nghiệm cụ thể tìm gen đột biến. Vì thế nếu có thời gian và điều kiện có thể xét nghiệm, mỗi người nên làm xét nghiệm Thalassemia một lần để xác định xem bản thân có mắc thalassemia không, vì tỷ lệ người dân Việt Nam mang gen bệnh không phải là con số nhỏ. Nhất là với các cặp đôi chuẩn bị kết hôn hay các cặp vợ chồng đang có ý định có con thì nên đến các cơ sỏ y tế có chuyên môn để làm xét nghiệm thalassemia và có thể nghe tư vấn của bác sĩ, tránh những trường hợp đáng tiếc xảy ra.

Chăm sóc, điều trị tại nhà đối với bệnh nhân Thalassemia như thế nào?

Việc thực hiện tích cực chế độ ăn uống, tập luyện, sinh hoạt cũng đóng một vai trò quan trọng.

• Thực hiện chế độ ăn giàu dinh dưỡng. đảm bảo cân bằng giữa các thành phần.
• Tránh xảy ra nhiễm trùng, giữ gìn vệ sinh sạch sẽ, vệ sinh an toàn thực phẩm.
• Thường xuyên tập thể dục, không cần những bài tập quá mạnh, chỉ cần phù hợp với lứa tuổi và tình trạng bệnh.
• Tiêm phòng đầy đủ các vaccine theo tiêu chuẩn của Bộ Y tế.
• Có thể uống acid folic để tăng tạo hồng cầu nhưng cần sự cho phép của bác sĩ.
• Bổ sung thêm các nguyên tố cần thiết cho xương chắc khỏe như Canxi, Kẽm và Vitamin D.
• Tránh hấp thu quá tải sắt.
• Khi có triệu chứng sốt, nhiễm trùng cần đi khám ngay để được thăm khám, tư vấn và điều trị kịp thời.

Bệnh Thalassemia nên ăn những thực phẩm nào?

Chế độ dinh dưỡng hợp lý cũng là một yếu tố quan trọng giúp cải thiện tình trạng bệnh bên cạnh việc kết hợp với điều trị.

Những thực phẩm được đánh giá là tốt và cần thiết cho bệnh nhân bị tan máu bẩm sinh Thalassemia là:

• Ăn đa dạng các loại tinh bột khác nhau. Tuy nhiên, ngũ cốc, yến mạch cần tránh vì chúng là những tinh bột giúp bù sắt.
• Tránh những món ăn giàu sắt đến từ thịt bò, pate, khô bò, tim, gan, phổi động vật. Nên bổ sung những loại thịt ít sắt như thịt lợn, thịt gia cầm và thịt dê.
• Nên bổ sung thêm cá. Hàm lượng sắt trong cá thường thấp hơn trong thịt. Cá cũng chứa rất nhiều canxi tốt cho hệ xương khớp.
• Tăng cường ăn các loại thủy hải sản. Chúng cũng là những thực phẩm giàu canxi nhưng ít sắt.
• Bổ sung thêm protein đến từ các loại đậu và hạt.
• Bổ sung thêm các loại rau, củ, quả tươi.
• Bổ sung thêm sữa, nhất là sữa bột tách béo, sữa tươi, sữa chua, sữa đậu nành. Ngoài ra, trà xanh cũng là một thức uống bổ ích, giúp giảm hấp thu sắt cho cơ thể, tốt với tan máu bẩm sinh.

Trên đây là những thông tin cần thiết, cơ bản nhất liên quan đến bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia. Hy vọng với những thông tin đã chia sẻ, bạn sẽ hiểu và nhận thức đúng đắn hơn về căn bệnh này, cùng nhau lan tỏa đến cộng đồng, không để thêm những em bé, những mảnh đời bất hạnh.

Tài liệu tham khảo

1. Thalassemia
   https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK545151/
2. Alpha and beta thalassemia
   https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19678601/